Таємничий альбінізм: дніпрянам не тикати пальцями, не гнобити і не боятися (ФОТО)

6

Сьогодні в Дніпрі привід згадати про альбинистах. Адже саме в цей день відзначають Міжнародний день поширення інформації про альбінізмі.

 

Хто ці люди, хвороба це і чому діагноз передається у спадок.

Геть забобони

Цей день відзначають щорічно з 2015 року, а все з-за того, що люди з альбінізм стикаються з постійною дискриминацей по всьому світу.

Насправді альбіноси — це звичайні люди з невеликими зовнішніми особливостями, не більше того.

Альбінізм досі неправильно розуміють як у соціальному плані, так і в медичному.

Не боятися і не гнобить

Альбінізм — це таємниче захворювання, оповите безліччю міфів. В деяких країнах, де рівень освіти залишає бажати кращого, місцеві знахарі поширюють чутки про небезпеку для суспільства людей-альбіносів.

З-за цього альбіноси піддаються гонінням, іноді навіть їх життю загрожує небезпека. В інших країнах альбіносів приписують надприродні здібності, зокрема, цілющі. Об’єктивна медицина, звичайно, далека від цих повір’їв.

Що таке альбінізм

Альбінізм — це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням пігментного обміну в організмі. При цій патології виникає дефіцит меланіну — особливої речовини, що додає забарвлення шкірі, пігментного та райдужної оболонок ока, волоссю, нігтям.

Здавалося б, що такого, якщо справа лише в кольорі шкіри, очей, волосся? Але не все так просто насправді.

Згідно зі статистичними даними, у світі 1 людина з 17-18 000 страждає який-небудь різновидом альбінізму.

Чому різновидом? Та тому, що альбінізм — це неоднорідне захворювання. У медицині прийнято розрізняти дві великі клінічні групи цієї патології:

— повний альбінізм, або око-шкірний;

— частковий альбінізм або очний.

Повний альбінізм розвивається в тих випадках, коли генетичний дефект визначає вміст меланіну і в шкірі, і в волоссі, і в зоровій системі.

Частковий альбінізм означає брак меланіну тільки в зоровій системі.

В останні десятиліття з’ясувалося, що серед повного і часткового альбінізму існує ще кілька різновидів.

Чому так важливий меланін

Відсутність або зниження вмісту меланіну призводить до виникнення не тільки косметичних дефектів, але і ряду проблем зі здоров’ям.

Зокрема, це непереносимість сонячних променів, порушення зору. У альбіносів підвищений ризик розвитку раку шкіри.

Альбінізм не є хворобою, що загрожує життю пацієнта, однак може суттєво впливати на її якість.

Причини виникнення альбінізму

У людини колір шкіри, волосся, брів, вій, райдужної оболонки ока визначається спадковістю. Це означає, що кожен з нас народжується з запрограмованим кольором шкіри та її придатків, кольором очей.

Справжня забарвлення шкіри визначається на ділянках, які не піддаються впливу сонячних променів (область сідниць).

Альбінізм — це результат генних порушень, причому найрізноманітніших. В організмі людини існує кілька генів, які визначають колір вище перерахованих структур.

Будь-яка мутація хоча б в одному з них призводить до порушення вмісту пігменту меланіну і, відповідно, до виникнення альбінізму.

Це означає, що альбінізм — хвороба вроджена, хоча і не завжди відразу виявляється.

Альбінізм може передаватися у спадок наступним поколінням, причому як домінантно, так і рецессивно (тобто проявляти себе у всіх поколіннях або тільки при збігу двох патологічних генів). Сама по собі мутація може виникнути спонтанно, тобто при відсутності подібної проблеми в роду.

Меланін — це речовина, окрашивающее шкірні покриви в певний колір.

Чим більше меланіну, тим темніше забарвлення. Ступінь дефіциту меланіну визначає вираженість альбінізму.

При тотальному відсутності пігменту альбінізм є повним. Утворення меланіну залежить від ферменту тирозинази (саме її зміст і активність визначаються генетично).

Під впливом тирозинази з тирозину в клітинах шкіри, райдужної оболонки ока утворюється меланін. Меланін захищає людину від ультрафіолетового опромінення шляхом формування засмаги.

Меланін в оці забезпечує проникнення світла тільки через зіницю, що дозволяє нам безболісно дивитися на яскраве світло, а також захищає око від видимої і довгохвильової частини променистої енергії.

Нагадаємо, раніше ми писали про те, що невістка вигнала на вулицю 80-річну свекруха, куди звертатися, якщо не працює світлофор і кому на скільки підвищать пенсію з 1 липня.

За матеріалами: Dnpr.com.ua

Источник

Оставить комментарий